Khó phát hiện bệnh
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có thể gặp ở rất nhiều lứa tuổi, và theo nghiên cứu cứ 2000 trẻ thì có 1 trẻ bị mắc căn bệnh này. Bệnh thường xảy ra ở các gia đình nhiều thế hệ có trẻ bị tử vong ở cùng một lứa tuổi. Biểu hiện bệnh thường không rõ ràng và dễ bị nhầm lẫn với các bệnh thông thường. Trẻ có thể phát triển rất bình thường và an toàn trong bụng mẹ cho đến khi sinh ra. Nhưng một số trẻ thì phát bệnh ngay sau khi sinh khoảng 1-3 ngày, một số trẻ thì sau vài năm.
Chị H.P (Thanh Hóa) có con gái M.A buồn bã chia sẻ, từ lúc sinh ra đến khi cháu được 6 tháng tuổi là thời điểm cho cháu ăn dặm, mỗi lần ăn cháu thường xuyên bị nôn trớ, gia đình tưởng do cháu mới tập ăn nên thế. Nhưng sau đó cháu có biểu hiện co giật tím tái, gia đình đưa đến Bệnh viện Nhi TW và bước đầu được chẩn đoán là cháu bị động kinh. Chữa trị động kinh một thời gian, cháu vẫn không đỡ, thậm chí nhiều lúc nguy kịch đến tính mạng. Nhưng sau đó các bác sĩ tiếp tục làm các xét nghiệm và đã chẩn đoán đúng bệnh của cháu là bị rối loại chuyển hóa bẩm sinh. Tức là bé dù ăn nhiều nhưng không có khả năng hấp thụ chất đạm. Bây giờ cháu phải ăn một chế độ đặc biệt, theo bảng dinh dưỡng do bác sĩ lập, đồng thời, uống loại sữa dành cho trẻ bị bệnh.
Khác với con nhà chị P, cháu Nguyễn Hà Linh con chị Thúy Hạnh (Đông Mác - Hà Nội) lại có dấu hiệu khác. Đã gần 2 tuổi mà cháu vẫn không nói, không đi được, chỉ bò, da lại bị vàng. Hai năm nuôi con nhưng chị chưa bao giờ nghe được một tiếng gọi mẹ, mỗi lần nhìn con chị không khỏi xót xa. Từ lúc sinh ra đến giờ gia đình đưa cháu đi khám các bệnh viện nhưng không tìm ra bệnh. Tuy nhiên sau đó gia đình đưa cháu vào viện Nhi TW làm các kết quả xét nghiệm cháu được xác định là bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Qua một thời gian nằm viện và điều trị, hạnh phúc đã đến với chị khi cháu có dấu hiệu hồi phục và đã đứng lên đi được.
Theo Thạc sĩ - bác sĩ Lê Thị Phương Huệ (Bệnh viện Thanh Nhàn), đây là căn bệnh có tỷ lệ tử vong cao, lại thường bị nhầm với các bệnh khác, vì thế nhiều các bậc cha mẹ chưa biết đến căn bệnh này, nên việc phát hiện bệnh rất khó.
Tuy nhiên, những trẻ phát hiện ra bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hầu hết là phát hiện muộn, dẫn đến trẻ dễ bị tăng động do tổn thương thần kinh hoặc nhiều di chứng nặng nề. Các bé bị căn bệnh này đều phải tuân thủ chế độ ăn nghiêm ngặt do bác sĩ tư vấn, hạn chế những thứ nhiều đạm như ăn thịt bò, xu hào, rau ngót... Tùy theo sức khỏe cũng như việc phát hiện sớm hay muộn, các bé sẽ có thời gian điều trị bệnh này khác nhau.
Dấu hiệu nhận bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ
Theo thống kê của bệnh viện Nhi TW từ tháng 11/2012 đến tháng 10/2013, tại Bệnh viện Nhi TW đã phát hiện được 160 trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trong số 1.709 ca có nguy cơ cao được xét nghiệm sàng lọc, chiếm 9,4%. Hiện tại, đa số bệnh nhi mắc bệnh này đã tử vong hoặc di chứng tàn tật mà không có chẩn đoán xác định.
Theo bác sĩ Phương Huệ, bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ là trẻ có thể bị ngay khi mới sinh ra hoặc bị khi có stress, các triệu chứng thần kinh tiến triển. Đây là một trong những căn bệnh di truyền, do tổn thương gen đặc hiệu dẫn tới tắc nghẽn con đường chuyển hóa cần thiết của cơ thể. Khi trẻ còn trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng mà bé tiếp nhận đều được cơ thể mẹ chuyển hóa giúp. Đến khi chào đời và bú mẹ, các chất này khi đi vào cơ thể trẻ mang bệnh sẽ không được chuyển hóa mà ứ lại. Ở thể nặng, bệnh sẽ khiến trẻ tử vong ngay sau sinh. Thể nhẹ, có thể dẫn tới thiếu hụt sản phẩm cần thiết và ứ đọng chuyển hóa gây tổn thương một hoặc nhiều cơ quan trong cơ thể, gây kém phát triển tâm thần vận động.
Chính vì thế khi trẻ em có biểu hiện bú kém, bỏ bú, li bì, hôn mê, vàng da, đái tháo đường, nhiễm trùng huyết… mà qua khám không xác định được nguyên nhân thì phải nghĩ tới bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và đưa trẻ đi làm xét nghiệm chuyển hóa để được chẩn đoán. Nếu được chẩn đoán đúng và điều trị kịp thời, bệnh nhi có thể được cứu sống và phát triển bình thường.
Bác sĩ Huệ khuyên các mẹ trong quá trình mang thai nên thực hiện khám sàng lọc trước sinh một cách cẩn thận. Nếu gia đình có tiền sử nhiều người bị mất cũng một độ tuổi, phụ huynh nên theo dõi sát sức khỏe của bé và đưa đến bác sĩ ngay nếu trẻ có biểu hiện lạ.
Với trẻ sơ sinh bị chẩn đoán bị rối loạn chuyển hóa hấp thu, khi sinh ra nên chuyển bé đến nơi điều trị và lọc máu ngay, không nên cho trẻ bú mẹ hoặc bú sữa ngoài vì rất nguy hiểm đến tính mạng trẻ. Việc phát hiện điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa khi sinh đúng bệnh giúp trẻ phát triển về mặt sức khỏe toàn diện.